Azoniad Crouzon
![](http://chped.net/https/upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/5c/Baby_with_Crouzon_Syndrome.jpg/220px-Baby_with_Crouzon_Syndrome.jpg)
Azoniad Crouzon, anvet ivez sindrom Crouzon, zo ur c'hleñved genetek emzivat, tapet a-vihanik, ma vez staget re abred eskern ar c'hlopenn.[1]
Deskrivet eo bet ar c'hleñved-mañ e 1912 gant ar medisin gall Louis Édouard Octave Crouzon (1874-1938).
1 babig diwar 50.000 ganedigezh a vez ganet gant ar c'hleñved-mañ.
Kemmadur genetek[kemmañ | kemmañ ar vammenn]
Kemmadur ar gen FGFR2 zo kaoz d'ar c'hleñved-mañ, ur stumm all zo liammet ouzh kemmadur ar gen FGFR3, gant brizhoù war kroc'hen an dud klañv, met raloc'h eo.
Hervez un nebeud studioù e vefe liammet azoniad Crouzon ouzh oad an tad, seul goshoc’h e vefe an tad, seul vuioc'h a riskloù a vefe da lakaat ar gen da gemmañ.[2],[3]
Arouezioù ar c’hleñved[kemmañ | kemmañ ar vammenn]
Arouezioù pennañ ar c'hleñved eo ar re-mañ :
- Gwall furmadur ar penn abalamour d'an eskern staget re abred.
- Un eksoftalmiezh, an daoulagad a vez bountet un tamm er-maez eus ar poulloù-lagad.
- Brizhoù war ar c’hroc’hen (evit ar stumm liammet ouzh ar gen FGFR3 nemetken).
Azonoù ha riskloù[kemmañ | kemmañ ar vammenn]
Al lodenn vrasañ eus azonoù ha riskloù ar c'hleñved zo liammet ouzh gwall furmadur ar penn.[4]
- Riskloù zo e teufe an dud klañv da vout dall abalamour d'an uswask e-barzh ar c'hlopenn.
- Diaesterioù zo evit analiñ abalamour d'ar forzhioù analañ re strizh.
- N'eus ket trawalc'h a blas e-barzh ar staon evit an holl zent.
- Diaesterioù klet a c'hell c'hoarvezout.
- N'eus efed ebet war ar meiz, reizh eo an empenn.
An treuzkas[kemmañ | kemmañ ar vammenn]
Ar c'hleñved-se a c'hell bout treuzkaset eus ar vamm pe an tad d'ar bugel.
Azoniad Crouzon zo ur c'hleñved gant un treuzkas aotozomek pennañ[5], sujer eo ar gen kiriek (FGFR2). Da lâret eo, mard eo treuzkaset ar c'hromozom gant ar gen kemmet d'ar babig e vo tapet ar c'hleñved gant ar babig.
Pennadoù kar[kemmañ | kemmañ ar vammenn]
Liamm diavaez[kemmañ | kemmañ ar vammenn]
(fr) Kevredigezh Les p'tits courageux evit ar vugale glañv
Notennoù[kemmañ | kemmañ ar vammenn]
- ↑ (fr) Azoniad Crouzon war lec'hienn ar c’hleñvedoù emzivat, Orphanet
- ↑ (en) Paternal Origin of FGFR2 Mutations in Sporadic Cases of Crouzon Syndrome and Pfeiffer Syndrome
- ↑ (en) Paternal Age Effect Mutations and Selfish Spermatogonial Selection: Causes and Consequences for Human Disease
- ↑ (fr) Craniosténoses, Kampus an neurosurjianerezh
- ↑ (fr) CROUZON SYNDROME , Online Mendelian Inheritance in Man